Sinonimo di otosclerosi è otospongiosi .

Si usa l’uno o l’altro termine in base allo stadio della malattia: in fase attiva abbiamo più tessuto spugnoso (otospongiosi), o nel momento in cui c’è rimaneggiamento osseo e la fibrosi è con tessuto sclerotico (otosclerosi). Entrambi sono sinonimi di una patologia che si definisce come  OSTEODISTROFIA DELLA CAPSULA OTICA, dove la capsula otica è la parte delle cinque componenti che formano l’osso temporale , entro cui c’è il labirinto osseo e membranoso.

  • Ci sono altre osteodistrofie nell’ambito delle alterazioni distrofiche della capsula otica: morbo di Paget , osteodistrofie legate ai trattamenti radianti che simulano un quadro paragonabile, anche radiologicamente, all’otosclerosi qualora coinvolgano la capsula otica.

L’ otosclerosi è sicuramente legata ad un rimaneggiamento della capsula otica, osso piatto che ad un certo punto finisce di evolversi e si struttura in tre parti:

  1. l’endostio => è la parte più interna, la parte profonda della finestra ovale che riveste quindi la porzione iniziale del dotto cocleare ;
  2. lo strato encondriale => porzione intermedia che al suo interno dovrebbe presentare un tessuto cartilagineo quindi non fortemente mineralizzato;
  3. il periostio => porzione più esterna che notiamo osservando la parete mediale attraverso una timpanometria esplorativa .

 

Il primo che inquadrò la possibilità che esistesse un blocco stapedio-ovalare come causa di sordità fù Valsalva ( 1710 ).

 

CHE COS’E’ L’OTOSCLEROSI?

E’ l’alterazione strutturale e funzionale dello strato intermedio il quale va in corso ad un processo di rimaneggiamento osseo, prima con il risveglio degli osteoblasti che producono una condizione di demineralizzazione a cui segue la formazione di nuovo tessuto che andrà a mineralizzare => Rimaneggiamento modulato anche dagli osteoclasti.

Gli osteoblasti si trasformano in osteociti per formare matrice mineralizzante. Questo determina un’ azione di subbuglio all’interno della porzione ossea.

 

 

EPIDEMIOLOGIA

Maggiore incidenza sui soggetti di razza bianca, con pelle chiara ed in prevalenza è interessato il sesso femminile con un rapporto 2:1

Si ha un’ incidenza istologica, cioè se si fanno esami autoptici si vede che la presenza di otosclerosi, documentata istologicamente ma clinicamente silente, è maggiore dei casi in cui si presenta poi con la sordità.

La BILATERALITA’ è un elemento importante => l’esordio può essere monoaurale ma poi compare anche dall’altro lato.

 

EZIOPATOGENESI

ancora se ne discute: PUBERTA’ – MENOPAUSA – CONTRACCETTIVI ORALI – GRAVIDANZA/E (altera ulteriormente il processo progestinico) – ALLATTAMENTO (forse prolattina); in queste ultime due la malattia peggiora.

 

 

SEDI COINVOLTE NEL PROCESSO OTOSCLEROTICO.

La sede principale è la FISSULA ANTE-FENESTRAM, la parte anteriore della F.O.

Ci sono rare forme di interessamento direttamente cocleare.

 

 

COME SI DEFINISCE L’OTOSCLEROSI?

Malattia a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta ed espressività variabile.

  • AUTOSOMICO DOMINANTE: molta probabilità che sia trasmessa da madre in figlio/a.
  • ESPRESSIVITA’ VARIABILE: l’espressione di un eventuale ripresentarsi genotipo della malattia non vuol dire che si presenti sul fenotipo, infatti la manifestazione fenotipica è variabile da caso in caso (non è detto che il comportamento ormonale tra madre e figlia sia uguale).

Che ci sia una componente multifattoriale , è stato preso in considerazione molto tempo fa quando si parlava del gene C o gene C di FRANCESCHETTI che comporta il metabolismo del Ca++ posizionato a livello del cromosoma X. Ma tuttora il gene coinvolto nell’otosclerosi non si conosce.

 

 

→ Sul processo di demineralizzazione e mineralizzazione agiscono alcuni enzimi: la TRIPSINA, con funzione protettiva a livello gastrico (digestione pancreatica), è presente anche a livello degli osteoblasti; enzimi quali α1 TRIMOPEPSINA, α2 MACROGLOBULINA possono bloccare l’azione tipica della tripsina rallentando o proteggerne l’azione .

Quindi si possono avere delle alterazioni enzimatiche che alterano l’equilibrio (es. tra calcitonina e paratormonecon la capacità d’integrare o meno il Ca++ e come si integra la stessa nel tessuto connettivo) attivando un processo di demielinizzazione che, a sua volta, stimola a cascata la riformazione di osteoblasti, da osteoblasti ad osteociti. Gli osteoblasti servono a rimaneggiare, riassorbire e riformare il tessuto che si conforma con caratteristiche, se pur non architettonicamente strutturali, di un osso lungo, ma la capsula otica è un osso piatto.

→ Tutto questo porta ad un irrigidimento della platina della staffa per la presenza di questo tessuto neo-formato a livello della fissula ante-fenestram (all’inizio), e a livello della fissula post-fenestram (dopo). [ La F.O. ha un orientamento nella parete mediale che non è piatto ma è come un’incavo, quindi ha una zona antero-superiore e una postero-inferiore ].

 

Questo tessuto lo possiamo vedere principalmente in 2 modi:

  1. TIMPANOTOMIA ESPLORATIVA → vedere direttamente agendo, in un primo momento come durante una miringoplastica  ( fai un accesso per via endomeatale: scolli la parete del C.U.E. , si ribalta la membrana andando a toccare con una fresa o un cucchiaio la tacca di Rosemberg,  perché bisogna togliere un pezzetto di osso atticale per poter visualizzare bene l’articolazione incudo-stapediale e stapedio-ovalare);
  2. TAC spirale senza mezzo di contrasto per visualizzare la presenza di uno o più focolai otosclerotici.

Nelle forme di otosclerosi classica, l’indicazione di fare una TAC non ci sarebbe. Si ha l’indicazione quando si sospetta anche un focolaio cocleare.

 

 

N.B.: nonostante la malattia evolva per stadi audiometrici e per fasi dal punto di vista del rimaneggiamento osseo (fase di OTOSPONGIOSI e la fase di OTOSCLEROSI, la fase RIMANEGGIAMENTO, di DEMINERALIZZAZIONE e RIMINERALIZZAZIONE) possiamo anche avere contemporaneamente più focolai, per cui non è detto che la malattia si presenti con monofocolaio. Con la presenza di più focolai possiamo avere più fasi della malattia stessa.

 

In caso di un FOCOLAIO  NELLA FISSULA ANTE-FENESTRAM : l’endostio si è saldato con il periostio della Fossa Ovale; si crea un ponte di ossificazione tra le due strutture che porta alla fissazione della platina sulla F.O..

→In questi casi, in fase precritica (fase di lesione istologica non clinicamente manifestata ma che si manifesterà) possiamo avere

  • ASSENZA DEL RIFLESSO MA NON L’IPOACUSIA TRASMISSIVA => nonostante un certo tipo di fissità, la capacità vibratoria della C.T.O. arriva fino a trasmettere, tramite la platina, movimento ai liquidi labirintici registrando l’ effetto on-off.

 

EFFETTO O TACCA DI CARHART.

È il segno patognomonico della malattia che consiste in un abbassamento della soglia per V.O. alla frequenza 2000 Hz.

Si riteneva fosse dovuto al micro danno che si crea a livello cocleare in seguito ad un fattore tossico o vascolare:

  • Fattore Vascolare => da la macchia di Swartz ( punto in cui durante un azione osteoblastica si ha una vascolarizzazione dei canali che si scavano dentro l’osso quando questo si demineralizza). Quindi si ha una neo formazione di vasi:
  • Fattore tossico => per la liberazione nell’endolinfa di enzimi tossici (tripsine) che agiscono sui liquidi labirintici e sull’ossigenazione della membrana basilare dove si trovano i vasi per le cellule ciliate.

Oggi si ritiene che la tacca di Carhart sia dovuta ad un aumento della rigidità della C.T.O. e quindi della membrana basilare che riduce quella componente di ritorno che normalmente la catena fornisce per mantenere in soglia la frequenza 2000.

 

GLI STADI

La malattia è progressiva (4 stadi) e bisognerebbe intervenire prima dei casi in cui con la protesizzazione non si può fare più niente.

Si possono avere forme evolutive, giovanili, tardive, …  Significativa è la monolateralità.

  • I STADIO: Ipoacusia trasmissiva con deficit delle frequenze medio-gravi intorno a 30-35 dB, V.O. conservata e micro deficit a 2000 Hz.

Il soggetto riferisce di sentire ovattato.

All’esame otoscopico la M.T. è trasparente ed il triangolo di politzer è visibile.

  • II STADIO: Ipoacusia intorno a 40 dB con tacca di Carhart a 15 dB ed un iniziale abbassamento anche della ossea a 4000-8000 Hz.
  • III STADIO: Componente peggiore: Ipoacusia mista con componente cocleare, Recruitment e vocale a plateau.
  • IV STADIO: Ipoacusia percettiva grave con soglia ossea pantonale oltre i 40 dB.

Man mano che la patologia perde la sua componente trasmissiva pura e si coclearizza, le frequenze che iniziano a perdere dal punto di vista cocleare sono : in fase iniziale 2000-4000-8000, nella 3 fase 1000-500-250, nella 4 fase è tutto molto grave.

Un soggetto con otosclerosi viene normalmente individuato nel II stadio.

Già un’ ipoacusia trasmissiva a 35 dB da 250 a 4000 Hz deve farci sospettare

 

Acufeni : avvolte si con un eventuale intervento possono migliorare ma non scomparire e avvolte possono peggiorare

 

L’esame audiometrico post operatorio cambia a seconda del tipo d’intervento:

Con PLATINECTOMIA si aveva un maggiore trauma sulla finistra ovale e sul labirinto;

con PLATINOTOMIA il buco è fatto al centro della finestra, non si tocca più il focolaio. Si ha quindi un minor trauma sulle frequenze acute anche se il foro richiede più tempo per chiudersi perché il pistone si deve adattare.

Fare diagnosi di otosclerosi è facile. Il primo passo da fare è l’anamnesi, cioè sapere se qualche componente della famiglia (mamma, nonna, zia) hanno avuto diagnosi di otosclerosi, ma altrettanto importante è sapere l’età di insorgenza, la prima manifestazione di sordità diagnosticata come conseguenza di otosclerosi. Però per il problema di penetranza incompleta e variabilità, non è detto che le condizioni siano le stesse da madre in figlia,ecc..

  • Quali sono le problematiche che possono insorgere?

Sono quelle in cui, per altre complicanze patologiche, è difficile o elicitare il riflesso stapediale (in questo caso assente), o vedere un effetto on-off, o in quei casi in cui per definizione si dice che il riflesso non si può evocare, come nel caso di un TY B o C o di un’ anchilosi incudo-malleolare in seguito a processi fibrosi, o ancora di amputazioni della C.T.O. in seguito a processi osteitici legati anche a otiti croniche semplici (reflex assenti, TY D/E).

Una TAC può evidenziarci l’esistenza di un focolaio otosclerotico.

 

LA PARACUSIA DI WILLIS.

Sembrerebbe che ci sia un apparente miglioramento in ambiente rumoroso, perché c’è una maggiore quantità di energia che viene trasmessa alla staffa.

Oggi è stato fatto un rivisionamento: sembra che il miglioramento sia dovuto ad un minore effetto mascherante dei toni gravi, cioè un ambiente rumoroso è un ambiente in cui prevale tale effetto, le frequenze gravi aumentando la possibilità di dare energia alla C.T.O. supererebbero quell’effetto di blocco o di fissità che la membrana può avere in fase iniziale con un on-off riscontrabile (già nel II STADIO la paracusia di Willis non ha effetto).

Le vertigini sono rare; si ha la macchia di Schwartze; l’ipoacusia è trasmissiva (nel Istadio), mista (tra II e III). In merito a ciò dobbiamo ricordare che ci sono otosclerosi lente e altre più rapide; questo dipende dall’età di insorgenza e da fattori concomitanti (ad es un particolare movimento ormonale determina un certo metabolismo del Ca­++); poi la presenza di più focolai.

Il TY è di tipo A, con una leggera riduzione in compliance, e i riflessi sono assenti.

 

[IL RIFLESSO E’ ASSENTE ANCHE NELLE PARALISI DEL FACIALE, SOPRATTUTTO IN QUELLE A FFRIGORE CHE SONO PERIFERICHE. IL RIFLESSO DEL FACIALE E’ UNO DEI SEGNI PATOGNOMONICI DI POSSIBILE GUARIGIONE DELLO STATO DI EDEMA, DI CONGESTIONE DEL NERVO NEL CANALE DI FALLOPPIO, PERCHE’ QUANDO E SE RICOMPARE VUOL DIRE CHE LA PARALISI STA DEGREDENDO IN QUANTO LA COMPRESSIONE DEL NERVO STESSO SI STA RIDUCENDO NEL CASO IN CUI IL TRATTAMENTO TERAPEUTICO STA AVENDO EFFETTO.

Quindi,a differenza di un’otosclerosi, qui il riflesso può comparire se il trattamento è corretto e intrapreso al momento giusto].

 

  • In quali casi  si dovrebbe fare delezione?

Nelle forme cocleari pure, nei casi in cui il focolaio otosclerotico è dietro la platina e va ossificando direttamente il condotto cocleare, dando effetti di compressione del canale ma il focolaio all’interno del dotto libera, per motivi vascolari, metabolici e tossici, sostanze tossiche a livello della perilinfa, mentre a livello vascolare può creare delle microvasculiti della stria vascolare.

 

L’ HRCT (HIGHT REVOLUTION COMPUTERIZED TOMOGRAFY) si fa nelle forme cocleari pure.

Solitamente nel focolaio si osserva una ipodensità a livello della fissula ante fenestram, e poi successivamente si nota un ispessimento della platina superiore a 07.

 

 

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO.

Normalmente si usa il floruro di sodio. I florurati dovrebbero agire sulla ricalcificazione dell’osso, ma all’atto pratico non sono stati riscontrati esiti molto positivi. La calcitonina, usata nei casi di osteoporosi, non è efficace nei casi di otosclerosi

 

TRATTAMENTO CHIRURGICO. ( TIMPANOTOMIA ESPLORATIVA AL FINE DI PRATICARE L’INTERVENTO SOSTITUTIVO DELLA STAFFA O PER RICREARE L’EFFETTO VOLUMELLARE ATTRAVERSO L’INTERPOSIZIONE DI PROTESI FACENDO TIMPANOTOMIA O PLATINECTOMIA – stapedotomia o stapedectomia).

Si può eseguire in anestesia totale o locale a volte rinforzata che si fa qualora il pz. sia psicologicamente disponibile a tale tipo di trattamento e se il CUE è abbastanza ampio. Quando il CUE è ampio si interviene con un accesso per via endomeatale, quindi non si procede con il taglio allargato alla Shambaugh cioè il taglio che si fa scollando e ribaltando la parte cartilaginea del CUE quando questo è stretto (viene frisato) o c’è una certa procidenza del muro della loggetta.

 

Anestesia generale:

VANTAGGI: il pz. che dorme no partecipa all’intervento a differenza di un’anestesia locale in cui il pz. sente tutto, deve restare totalmente fermo perché il medico per avere le mani libere fissa lo speculo attraverso un autostatico, che è un braccio con una valva che si aggancia sotto il letto mentre il braccio snodabile al cerchio dello speculo fissandolo.

SVANTAGGIO:

 

È importante che l’anestesista faccia un’ ipotensione controllata resa più difficile da problemi cerebrali, vascolari, renali.

 

Indicazioni alla chirurgia:

  • Ipoacusia superiore a 30db;
  • La percettivizzazione è una condizione che va valutata di caso in caso, non è sempre una controindicazione.

Controindicazioni:

  • Orecchio contro laterale già grave per una cocleopatia o altri motivi, perché si potrebbe verificare un’anacusia post-intervento

 

 

 

N.B. l’intervento chirurgico di otosclerosi cura il sintomo fondamentale ma non la malattia.